- Dodano: środa, 30 maj 2018 06:21
- |
- Autor: Sponsorowany
- |
- Odsłon: 10363
Choroby spichrzeniowe to rzadkie choroby, które występują z częstotliwością jednego na dwa tysiące urodzeń. Choroby spichrzeniowe tworzy grupa kilkudziesięciu zespołów chorobowych, których jednoczy wspólna przyczyna - zaburzenia lizomalne. A one z kolei skutkują gromadzeniem produktów przemian w narządach. Jednym z objawów chorób spichrzeniowych jest zajęcie i powiększenie szyjnych węzłów chłonnych. Choroby spichrzeniowe ujawniają się niemalże od razu po urodzeniu. Tego rodzaju choroby wynikają z defektów metabolicznych, które rozwinęły się na skutek braku aktywności różnych enzymów. W większości przypadków rokowanie nie jest pomyślne, ponieważ większa cześć zespołów chorobowych jest uwarunkowana genetycznie, a co za tym idzie - jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Brak odpowiednich enzymów stanowi bezpośrednią przyczynę gromadzenia się substancji w organizmie. Ogólnie rzecz biorąc, choroby spichrzeniowe w zależności od rodzaju spichrzanej substancji dzielą się na podgrupy: mukopolisacharydozy, lipidozy, glikogenozy oraz glikoproteinozy.
