Ta strona wykorzystuje pliki Cookies do poprawnego działania.
REKLAMA

Co kryje się pod pojęciem „choroby spichrzeniowe” i kogo dotyczy ta grupa schorzeń?

  • Dodano: środa, 30 maj 2018 06:21
  • |
  • Autor: Sponsorowany
  • |
  • Odsłon: 219

Choroby spichrzeniowe to rzadkie choroby, które występują z częstotliwością jednego na dwa tysiące urodzeń. Choroby spichrzeniowe tworzy grupa kilkudziesięciu zespołów chorobowych, których jednoczy wspólna przyczyna - zaburzenia lizomalne. A one z kolei skutkują gromadzeniem produktów przemian w narządach. Jednym z objawów chorób spichrzeniowych jest zajęcie i powiększenie szyjnych węzłów chłonnych. Choroby spichrzeniowe ujawniają się niemalże od razu po urodzeniu. Tego rodzaju choroby wynikają z defektów metabolicznych, które rozwinęły się na skutek braku aktywności różnych enzymów. W większości przypadków rokowanie nie jest pomyślne, ponieważ większa cześć zespołów chorobowych jest uwarunkowana genetycznie, a co za tym idzie - jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Brak odpowiednich enzymów stanowi bezpośrednią przyczynę gromadzenia się substancji w organizmie. Ogólnie rzecz biorąc, choroby spichrzeniowe w zależności od rodzaju spichrzanej substancji dzielą się na podgrupy: mukopolisacharydozy, lipidozy, glikogenozy oraz glikoproteinozy.


Mukopolisacharydozy
Mukopolisacharydoza (MPS) należy do grupy rzadkich chorób o podłożu genetycznym, która występuje raz na sto tysięcy urodzeń. Przyczynę mukopolisacharozy stanowi mutacja genu kontrolującego wytwarzanie odpowiednich enzymów. W wyniku błędu o charakterze genetycznym może nie wyprodukować się enzym, który odpowiada za rozkładanie mukopolisacharydów, albo również może zostać wyprodukowane białko absolutnie niezdolne do rozkładania mukopolisacharydów. Mukopolisacharadoza tworzy grupę zespołów chorobowych, w których dochodzi do odkładania się mukopolisacharydów, będącego efektem niedoboru enzymów hydrolizujących ww. grupę związków. Akumulacja mukopolisacharydów następuje w komórkach śródbłonka, fibroblastach, jak również mięśniach gładkich wewnętrznej błony naczyń krwionośnych. Zazwyczaj zmiany dostrzega się w szpiku kostnym, wątrobie, węzłach chłonnych, jak również w sercu i naczyniach krwionośnych. Chory, którego dotknęła jednostka chorobowa ma powiększenie wątroby i śledziony, zwyrodnienie zastawek serca oraz zniekształcenie kości. W konsekwencji dochodzi do choroby niedokrwiennej mięśnia sercowego, zawału, jak również śmierci chorego.


Glikogenozy
Glikogenozy, jak i pozostałe podgrupy, uwarunkowane są genetycznie. Choroba następuje w wyniku zaburzeń metabolizmu glikogenu przez niedobory enzymów katalizujących te przemiany. Spichrzanie glikogenu ogranicza się do kilku tkanek lub organów, mogą również dotyczyć całego organizmu. Glikogen to element, który niezbędny jest dla naszego funkcjonowania. Aby nasz organizm prawidłowo działał, potrzebuje przede wszystkim energii w postaci glukozy. Glukoza z kolei jest magazynowana w wątrobie i mięśniach w postaci glikogenu. Najprościej mówiąc, glikogen składa się z wielu cząstek glukozy. Proces utworzenia glikogenu z cząsteczek glukozy odbywa się za pomocą specjalnych enzymów. Z klinicznego punktu widzenia glikogenozy można podzielić na następujące grupy: glikogenozy z przewagą zaburzeń czynności wątroby, glikogenozy z formami wątrobowymi oraz glikogenozy z dominacją zaburzeń mięśniowych.


Lipidozy
Lipidozy stanowią choroby lizosomowe, w których dochodzi do spich¬rzania złożonych lipidów np.: sfingomieliny, glukocerebrozydy i innych. Choroba powstaje na skutek odkładania się gangliozydów w lizosomach komórek układu nerwowego przez brak w tych organellach enzymu heksozaminidazy, który rozkłada ten lipid.


Leczenie chorób spichrzeniowych
W celu leczenia chorób spichrzeniowych stosowane są dwa rodzaje terapii: enzymatyczne i nieenzymatyczne. Do terapii enzymatycznych należą: przeszczep szpiku kostnego, jak również enzymatyczna terapia zastępcza. Jeżeli chodzi o przeszczep szpiku kostnego, nie jest on skuteczny w 100%, głównie z powodu niedostatecznej penetracji tkanek przez “nowe” komórki. Co do enzymatycznej terapii zastępczej, polega ona na podawaniu brakującego enzymu lub zmodyfikowanego enzymu. Rezultat takiej terapii zależy przede wszystkim od wieku ujawnienia się choroby, szybkości jej rozwoju, jak również objawów neurologicznych. Drugi rodzaj terapii, czyli terapia nieenzymatyczna, polega przede wszystkim na zredukowaniu poziomu produkcji związku spichrzanego. Sama w sobie terapia nie jest skuteczne na 100%, jednak stosowanie jej łącznie z inną terapią, wskazuje na poprawę objawów choroby. Coraz częściej stosuje się również leczenie z zastosowaniem terapii genowej. Polega ona przede wszystkim na wprowadzeniu funkcjonalnego genu dla enzymu w tkanki. W leczeniu chorób rzadkich, do których właśnie należą choroby spichrzeniowe, stosuje się leki znajdujące się na liście tzw. leków sierocych. Oznacza to, iż dla takich leków zarezerwowany jest specjalny status, co wiąże się z bardzo ograniczonym dostępem do nich. Obecnie problematyka powszechnego dostępu do sierocych produktów leczniczych stanowi jeden z tematów debaty w UE.

 

Dodaj komentarz

1. Komentarze może dodawać każdy czytelnik portalu, posiadający lub nie posiadający zarejestrowanego konta.
2. Nie będą publikowane komentarze które zawierają słowa powszechnie używane za wulgarne i obraźliwe.
3. Osoba która poczuła się obrażona przez komentarz może wystąpić o udzielenie adresu IP w celu ustalenia tożsamości obrażającego.
4. Publikowane nie będą komentarze które są skrajnie rasistowskie, antysemickie, szowinistyczne.
5. Publikowanie nie będą komentarze które zawierają reklamy produktów lub usług.
6. Publikowane nie będą komentarze które zawierają uwagi skierowane do redaktorów i moderatorów Moszczenica Info - w tym celu prosimy o kontakt mailowy.
7. Dodając komentarz zgadzasz się na publikacje swojego adresu IP.


Kod antyspamowy
Odśwież

Pogoda

 

Logowanie

Gościmy

Odwiedza nas 69 gości oraz 0 użytkowników.

REKLAMA

Kurs walut

«
»
NBP
2018-06-22
USD
3.6977
-1.68%
EUR
4.3149
-0.40%
CHF
3.7367
-0.95%
GBP
4.9209
-0.20%
NBP
2018-06-21
USD
3.7607
0.68%
EUR
4.3323
0.35%
CHF
3.7726
0.68%
GBP
4.9309
0.31%
NBP
2018-06-20
USD
3.7352
0.10%
EUR
4.3171
0.13%
CHF
3.7470
0.02%
GBP
4.9159
-0.09%
NBP
2018-06-19
USD
3.7316
0.85%
EUR
4.3113
0.53%
CHF
3.7462
0.89%
GBP
4.9202
0.41%
NBP
2018-06-18
USD
3.7003
0.22%
EUR
4.2887
0.20%
CHF
3.7130
0.20%
GBP
4.9003
0.01%
REKLAMA
Reklama pod walutami
REKLAMA